Kryptopyrrolurie

von Prof. Dr. Armin Heufelder, München

Die Kryptopyrrolurie ist eine genetisch determinierte, familiär gehäuft auftretende biochemisch-enzymatische Störung des Häm-Stoffwechsels.
Sie wurde vor knapp 40 Jahren von Carl C. Pfeiffer und Mitarbeitern sowie von Irvine ausführlich beschrieben und näher charakterisiert, ist jedoch seitdem weitgehend in Vergessenheit geraten. Obwohl ähnlich wie die Porphyrien ein internistisch-neurologisch-psychiatrisches Krankheitsbild, ist sie der modernen Schulmedizin noch kaum bekannt und wird deshalb in differentialdiagnostische Überlegungen leider fast nie mit einbezogen. Fehldiagnosen sind damit die Regel und nicht die Ausnahme.

Normalerweise werden Pyrrole nicht in freier Form im Urin ausgeschieden, sondern an Gallensäuren gebunden im Stuhl eliminiert.
Die vermehrte Ausscheidung von Pyrrolen im Urin (andere Bezeichnungen: Malvaria, Ausscheidung des Malvenfaktors im Urin; Kryptopyrrolurie = Ausscheidung verborgener Pyrrole im Urin; Kryptopyrrol=2,4-Dimethyl-3-ƒthyl-pyrrol) signalisiert den Enzymdefekt mit vermehrtem Anfall der Häm-Metaboliten, ist aber nicht spezifisch für ein Krankheitsbild. Sie findet sich bei verschiedenen, recht heterogenen Erkrankungen wie:

Depressionen bis hin zu psychotischen Symptomen (schizophrenartig) Selbstmordgedanken
bei zerebralen Abbauprozessen
beim Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktitivät-Syndrom (ADHS).

Ob es sich hierbei um einen kausalen Zusammenhang oder eine Assoziation handelt, ist umstritten und bislang nicht definitiv geklärt. Fest steht, dass etwa 10% der Bevölkerung eine enzymatische Störung im Häm-Metabolismus aufweisen, die unter normalen Lebensbedingungen jedoch weitgehend kompensiert ist. Unter Streßeinwirkung kann die Stoffwechselstörung dekompensieren und sich mit unspezifischen, teilweise verwirrenden Symptomen manifestieren.

Durch den Nachweis einer abnorm gesteigerten Pyrrolausscheidung im Urin kann sie mit hoher Zuverlässigkeit als Kryptopyrrolurie diagnostiziert werden.
Erhöhte Urobilinogen-Konzentrationen im Urin können sich meßtechnisch störend auswirken und sollten berücksichtigt werden.

Neben ihrer Funktion als Marker dieser Stoffwechselstörungen und Erkrankungen führt die Kryptopyrrolurie zur Verarmung des Organismus an Zink und Vitamin B6, weil Pyrrole im Blut unlösliche Verbindungen (Chelate) mit Vitamin B6 und Zink eingehen. Mitunter werden parallel erhöhte Kupfer- und erhöhte oder erniedrigte Histamin-Serumkonzentrationen sowie ein Mangel an Immunglobulin A festgestellt.

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